인간 유전체의 염기서열 판독은 2003년에 완성되었다. 인간 DNA에서 암호화되는 지역의 약 99%가 상당한 수준의 정확도로 판독되었다.
유전체는 많은 정보를 제공한다
출처가 다른 DNA 분자들은 DNA 연결효소(DNA ligase)에 의해 연결되어 재조합 DNA가 된다.
DNA 서열의 분석은 컴퓨터로 행한다. 유전체를 서열은 단백질 암호화 유전자, RNA 유전자, 전사 조절인자 및 반복서열을 포함한다.
단백질체(proteome)는 한 생물이 가진 전체 단백질의 합이다. 이는 단백질을 분리하고 확인하는 화학적 방법을 사용하여 분석한다. 이 방법에는2차원 전기영동법과 질량분석기법이 있다.
대사체(metabolome)는 특정 조건하의 조직에 있는 작은 분자의 총합이다. 이들 분자는 물질대사의 중간산물, 호르몬 및 다른 신호전달물질 그리고 2차 대사산물을 포함한다.
원핵생물 유전체는 단백질 암호화 유전자를 비롯한 유전체 여러 부위의기능을 결정하기 위하여 유전체학(functional genomics)을 사용하여 연구한다. 비교유전체학은 다른 생물과 서열을 비교한다.
진핵생물 유전체는 모델생물을 대상으로 분석되었다. 이들 유전체는 몇가지 공통된 특징뿐만 아니라 세포의 구획화, 발생 및 식물의 고유한 특징을 결정짓는 독특한 유전자도 확인되었다.
인간 유전체 서열은 많은 응용을 가진다
사람의 반수체 유전체는 32억 bp이다. 거의 모든 사람의 유전자는 많은 인트론을 가지고 있으며 대체짜깁기를 통해 유전자당 하나 이상의 단백질이 만들어지는데 이 분명한 동일성에도 불구하고 개인간에 많은 차이가 있다.
유전체의 단 1.5%만이 단백질을 암호화하고 있고 나머지의 많은 부분은반복서열과 비암호화 DNA로 이루어져 있다.
단일염기 다형성(single nucleotide polymorphism; SNP)을 이용한전자형 분석은 유전체의 변이를 질병이나 약물 감수성에 상호관련시킨다.이는 맞춤 의학으로 이어진다.
약리유전체학(pharmacogenomics)은 한 개인의 유전적 구성이 약물대사에 어떻게 영향을 주는지에 대한 분석이다. 이런 유형의 분석은 약물의 효과 유무를 예측할 수 있게 한다. 그 목적은 맞춤형 약물치료를 통해 특정 약물이 한 개인에게 이로울지 여부를 의사가 미리 알 수 있도록 하자는 것이다.
짧은 직렬반복서열(short tandem repeat: STR)은 길이가 다양한 DNA서열이다. 이들 서열은 개인의 신원확인에 사용된다. DNA 지문분석은 DNA에 의한 특저어 개인의 신원을 확인하는 일련의 기법을 말한다. 가장 흔히 사용되는 기법이 STR 분석이다. 몇몇 서로 다른 STR 유전자자리를 분석하면 각 개인의 고유한 양상이 분명하게 나타난다.
재조합 DNA는 실험실에서 제조된다.
생명공학은 사람들에게 유용한 물질을 생산하기 위해 살아 있는 세포의 사용이다. 생물학자들은 재조합 DNA 제조에 필요한 기술의 개발을 천연분자와 자연적인 공정의 조작에 의존한다.
제한효소(restriction enzyme)는 이중가닥의 DNA를 잘라 다양한 길이의 절편을 생성한다. 이 효소는 박테리오파지에 의해 주입된 것과 같은 DNA 분자의 이중나선을 비감염성 작은 조각으로 절단한다.
DNA는 세포와 생물을 유전적으로 형질전환시킨다.
재조합 DNA 기술의 한 가지 목표는 분석이나 대량으로 단백질 산물의 생산을 위해 특정 유전자를 클로닝(cloning)하는 것이다.
세균, 효모 그리고 동식물 배양세포가 재조합 DNA의 숙주로서 흔히 사용된다. 숙주세포에 외래 DNA의 삽입은 형질전환(transformation) 또는형질주입(transfection: 동물세포에서)이라 부른다.
다양한 방법이 세포에 재조합 DNA의 도입에 사용된다. 이 방법으로는 세포의 화학적 및 전기적 처리, 바이러스 벡터의 사용이 있다.
항생제 내성 유전자와 같은 선택표지(selectable marker)는 외부 유전자를 가진 숙주세포의 선택에 사용된다.
리포터 유전자(reporter gene)는 선택 가능한 표지 중 한 종류로 쉽게 확인이 가능한 표현형을 가진 유전자 표지이다.
유전자와 유전자 발현은 조작될 수 있다
유전체에서 얻은 DNA 절편은 유전체조 라이브러리 (genomic library)의 제조를 위해 숙주세포에 삽입된다. cDNA 라이브러리(cDNA library)는cDNA를 만들기 위해 역전사효소에 의해 생성된다.
원하는 서열을 가진 합성 DNA는 실험실에서 제작된다. 유전자 발현을 조작하는 것은 특정 유전자의 기능을 연구하는 한 가지 방법이다.
상동재조합은 살아 있는 생물에서 유전자의 녹아웃(knock out)에 이용된다.
DNA 미세배열(DNA microarray) 기술은 동시에 수천 개의 cDNA 서열을검색할 수 있다.
생명공학은 광범위하게 응용된다
제약농업(pharming)은 형질전환 식물이나 동물을 이용하여 의약품을 생산하는 것이다. 예를 들어 유용한 단백질 암호화 유전자를 젖에 풍부한 단백질인 락토글리로빈 유전자의 프로모터 옆에 붙이면 이 재조합 DNA를 가진 형질전환동물은 자신의 젖에 다량의 외래 단백질을 분비할 것이다.
유전자 조작은 공공의 관심사이다. 유전자변형 작물과 다른 생물의 안전성에 대한 관심은 날로 증대되고 있다. 이러한 염려는 유전자 조작은 자연을 비자연적으로 해치는 것이라는 점, 유전자변형 식품은 먹기에 안전하지 않다는 점, 유전자변형 작물은 환경에 위험하다는 점 등을 이유로 주장되고 있다.