유전에 관한 생물학의 분야는 오랜 역사를 가진다. 19세기 중반 오스트리아 수도사인 그레고리 멘델의 실험으로 유전에 관한 법칙이 성립되었다.
유전자는 입자이고 멘델의 법칙에 따라 유전된다
완두식물을 대상으로 한 멘델의 실험에서 별도의 단위(지금의 유전자)가 특정 형질의 유전을 담당한다는 유전의 입자설이 제안되었다. 입자설에 따르면 매끈한 구형의 종자를 가진 식물이 주름진 종자와 교배할 경우에 자손은 두 형질의 결정자를 여전히 가지고 있을 것이라고 말한다.
멘델의 제1법칙인 분리의 법칙은 모든 개체는 배우자를 형성할 때 유전자의 두 사본이 분리되고, 따라서 각 배우자는 하나의 구성원만을 받는다는 것이다. 유전자는 효소처럼 특정 기능을 가진 단백질로서 거의 대부분 표현형을 결정한다. 그래서 대부분의 경우 우성 유전자는 기능적 단백질을 만들기 위해 발견되지만 반면에 열성 유전자는 더 이상 발현되지 않도록 돌연변이 되거나 비기능적 단백질을 암호화한다.
멘델은 우성의 표현형을 나타내는 개체가 동형접합 또는 이형접합인지의확인에 검정교배(test cross)를 사용하였다. 검정교배는 우성 형질을 보여주는 개체가 동형접합인지 이형접합인지를 결정하는 방법인데 열성 표현형을 나타내는 모두 동협접합이기 때문에 쉽게 구분이 가능하다.
멘델은 두 형질의 유전 연구에 양성잡종교배(dihybrid cross)를 사용함으로써 그의 두 번째 법칙인 독립의 법칙을 발견하였다. 감수분열에서 유전자의 독립분배는 재조합 표현형을 만든다.
가계도분석은 대립유전자가 우성인지 또는 열성인지를 결정한다.
대립유전자와 유전자는 상호작용하여 표현형을 만든다
새로운 대립유전자는 돌연변이에 의해 생긴다. 많은다수의 대립유전자를 가진다. 야생형(wild-type) 대립유전자는 형질 중장 우세한 형태를 나타낸다. 야생형 대립유전자가 99% 미만이면, 이 유전자 자리는 다형성이라고 말한다.
불완전우성에서는 두 대립유전자 중 어떤 것도 우성이 아니다. 이형접합 표현형은 두 동형접합의 중간형이다.
공동우성(codominance)은 한 유전자자리의 두 대립유전자가 이형접합에서 모두 나타나는 서로 다른 두 가지 표현형을 만들 때이다.
상위(epistasis)는 한 유전자가 다른 유전자의 발현에 영향을 주는 것이다. 상호작용 하는 유전자의 가장 좋은 예는 잡종강세인데 여러 품종의 작물이 주어진 환경에서 생산하는 곡물의 양과 같은 표현형은 많은 유전자와 그 대립유전자에 의해 결정되기 때문이다.
유전자는 염색체상에서 운반된다
개별 염색체는 많은 유전자를 가지고 있으며, 단일 염색체상에 있는 유전자들은 유전자 연관(genetic linkage)을 보여준다.
동일 염색체에 있는 유전자들은 교차(crossing over)에 의해 재조합될 수있다. 재조합된 염색체는 대립유전자의 조합이 다르다.
재조합빈도는 유전자 지도 작성에 사용된다.
초파리와 포유류의 경우에 X 염색체는 많은 유전자를 운반하지만, Y 염색체는 아주 적은 유전자만을 가지고 있다. 수컷은 X-연관 유전자의 경우하나의 대립유전자만 가지고 있으며, 따라서 반성(sex-linked) 열성 돌연변이는 암컷보다 수컷에서 더 많이 표현형으로 나타난다. 여성은 이러한 대립유전자의 증세 없는 이형접합 보인자(heterozygote carrier)일 수 있다.
색소체와 미토콘드리아와 같은 소기관은 적은 수의 유전자를 갖고 있다.많은 생물에서 세포질 유전자는 수컷 배우자가 수정 시 접합자에 핵(즉,세포질 제외)만을 제공하기 때문에 모계로부터만 유전된다.
원핵생물은 유전자를 교환한다
원핵생물은 주로 무성생식으로 번식하지만 세균접합(bacterial conjugation)이라 부르는 과정에서 한 세포에서 다른 세포로 유전자를 전달한다.
플라스미드(plasmid)는 중요한 물질대사과정에 관여하는 유전자를 운반하는 세균에 존재하는 여분의 작은 DNA 분자이다. 플라스미드는 접합 시에 세포 사이를 이동할 수 있고 그럼으로써 새로운 유전자를 수용자 세균에 전달한다. 플라스미드는 세균의 염색체와는 독립적으로 복제되기 때문에 플라스미드는 수용자의 유전체에 유전자를 첨가하기 위해 주염색체와 재조합할 필요가 있다.