마이클 크라이튼의 소설 쥐라기 공원은 영화로 만들어져 많은 인기를 얻었고 쥐라기 공원의 성공은 지구상 생명의 진화를 연구하는 생물학자들을 비롯하여 수백만 명의 사람들에게 고대 DNA에 대한 관심을 불러일으켰다.
DNA 구조는 유전물질로서 역할을 반영한다.
유전물질로서 DNA에 대한 정황적 증거로는 핵에 존재, 유사분열 세포주기 중 S기에 배가 그리고 바이러스에 의해 숙주세포로의 주입이 있다. 유전물질로서 DNA에 대한 실험적 증거는 DNA를 추가함으로써 한 유전자형에서 다른 유전자형으로의 형질전환(transfomation)이 제공한다.
DNA에서 아데닌(adenine)의 양이 티민(thymine)의 양과 동일하고, 그리고 구아닌(guanine)의 양이 시토신(cytosine)과 동일하다. 이 관찰과 X선 결정학 자료는 왓슨과 크릭이 DNA의 나선구조를 밝히는 데 도움을 주었다.
DNA는 반보존적으로 복제된다.
DNA는 반보존적 복제(semiconservative replication)를 보여준다. 각모가닥은 새로운 가닥을 합성하는 주형(template)으로 작용하며, 따라서 복제된 2개의 DNA 분자는 각각이 모 DNA 가닥 하나와 새로 합성된 가닥 하나를 가진다.
DNA 복제에서 DNA 중합효소(DNA polymerase)라는 효소가 부모 가닥의 풀려있는 구역에 뉴클레오티드 분자를 조금씩 첨가할 수 있게 된다. 자유로운 상태의 뉴클레오티드들은 스스로 새로운 가닥의 조립에 동원된다.
복제는 복제기점(origin of replication)에서 양쪽 방향으로 진행된다. 모DNA 분자는 복제분기점(replication fork)을 형성하기 위해 풀린다.
프리마제(primase)는 DNA 중합효소가 뉴클레오티드를 첨가할 수 있도록 짧은 RNA 프라이머(primer)의 합성을 촉매 한다.
선도가닥(leading strand)은 연속적으로 합성되고 그리고 지연가닥(lagging strand)은 오카자키 절편(Okazaki fragment)이라는 짧은 조각으로 합성된다. 이들 조각은 DNA 연결효소에 의해 합쳐진다.
진핵생물 염색체는 각 끝에 말단소체(telomere)라는 반복서열을 갖고있다. DNA 복제는 새로 합성된 5' 말단에 복제되지 않은 짧은 서열을 남긴다. 말단소체복원효소(telomerase)가 없다면, 이 부위의 서열은 제거된다. 여러 번의 세포주기를 거치면 말단소체가 짧아지고, 이는 염색체의 불안정과 세포죽음으로 이어진다.
DNA 중합효소는 실수를 한다. 이는 교정과 틀린짝 회복에 의해 수선된다.
중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction: PCR) 기술은 DNA 중합효소를 사용하여 실험실에서 많은 양의 DNA 사본을 만드는 데 이용된다.
돌연변이는 DNA에서 유전 가능한 변화이다
돌연변이는 DNA에서 유전 가능한 변화이다. 체세포 돌연변이(somaticmutation)는 돌연변이로 인해 좋거나 혹은 나쁜 영향이 있어도 자손에게 전달될 수 없어서 이러한 영향을 지속되지 않지만 생식계 돌연변이만이 유성생식으로 태어난 자손에게 전달된다.
점 돌연변이(point mutation)는 DNA의 단일 염기쌍의 변화로 초래된다. 침묵 돌연변이(silent mutation)는 유전자나 전사되지 않은 부위에서 일어나고, 단백질의 아미노산 서열에 영향을 주지 않을 수도 있다. 암호화 부위에서의 돌연변이는 단백질 서열의 변화로 이어진다.
결실(deletion), 중복(duplication), 역위(inversion) 그리고 전좌(translocation)와 같은 염색체 돌연변이는 염색체의 큰 부위와 관련이 있다.
자연발생적 돌연변이(spontaneous mutation)는 DNA나 염색체의 불안정성 때문에 일어난다. 유도된 돌연변이(induced mutation)는 돌연변이원이 DNA를 손상시킬 때 일어난다.